昨日，我国迎来“夏至”，代表着酷热的夏天现已到来。可是，对一部分人来说“夏天”却一直未到，对他们而言，想亲自走出家门感触下外面的缤纷国际都是好不简单的作业。

  2014年风行全球的“冰桶应战”让“渐冻人”症开端走进了群众的视界。“渐冻人症”医学上称肌萎缩侧索硬化症（Amyptrophic lateral sclerosis ），简称ALS，运动神经元病的一种，因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞遭到侵袭，患者肌肉逐步无力以致瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功用减退逐步萎缩无力，终究瘫痪，因呼吸衰竭而逝世。我们把身体如同被逐步冻住相同的这种病症，故俗称“渐冻人”。

  症状开端期: 有的由声响沙哑开端，无任何显着症状；有的或许手无法握筷，或走路会平白无故跌倒。

  作业困难期: 已显着肢体无力，乃至萎缩，日子尚能自理，但在作业职场上已发生妨碍。此刻需求适度歇息，避免病况加剧。

  日子困难期: 病程进入中期，手或脚、或四肢一起已有严峻妨碍，日子无法自理，或许也无法行走、穿衣、拿筷，且口齿不清。

  吞咽困难期: 进入中晚期，四肢简直彻底无力，说话严峻妨碍，进食时简单呛到，有些需管灌喂养，不然易导致吸入性肺炎。

  呼吸困难期: 呼吸肌已受影响，呼吸困难，患者在大多数情况下要卧床，需运用呼吸器，有些患者会住进呼吸医治中心或挑选居家照护。

  这种病损坏的是人体的运动神经，感觉神经并未遭到侵略，因而这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉。

  理论物理学大师霍金患有渐冻症，他简直全身瘫痪，不能发音。在患病的情况下，他在1988年出书了《时刻简史》，用亲自实例证明了渐冻人的智力水平是不受疾病影响的。2018年3月14日，霍金逝世，享年76岁。

  1997年“渐冻人”协会国际联盟选定在每年的6月21日，举办各类知道运动神经元疾病的相关活动，期望每年这一天，对这种可怕疾病的医治和社会关爱能引起世人的遍及注重。并于 2000年丹麦举办的国际病友大会上正式确认6月21日为“国际渐冻人日”。

  “渐冻人”发病率约为十万分之三，归于国际稀有病。但更多的稀有病患者依旧是经常被大众忽视的集体，面对确诊难、医治难、医保报销难、作业难等窘境。马凡综合征患者仅仅其中之一。

  去年末，我国红十字基金会看望小组深化江西，分别在赣州市和吉安市造访了两名小胖威利综合征患者——刚满周岁的小小（化名）和一岁五个月的西宝（化名）。入户之前，小组成员遵循患儿家长的吩咐，遮盖住身上的标识，不向其街坊或其他不知情的家人泄漏患儿病况，一起在访谈记载及后续资料收拾时留意维护患儿实在信息。一切一切都是为了“维护孩子未来免遭轻视”。

  小胖威利综合征是一种先天性染色体反常疾病，由基因缺点导致，临床症状杂乱，在生长发育各阶段体现不同。患儿出世时皮肤苍白，且有肌肉低张力的现象，因为吸吮困难，此症婴儿较正常婴儿衰弱。两岁后，患儿肌肉低张力较为改进，可是开端典型症状——暴食，没有办法取得饱足感，因而患儿多发肥壮，且会发生心情不稳的现象，本质智能也较一般人更低（一般人均匀IQ为100，此症患者均匀为70）。发育阶段患儿缺少主动排泄生长激素功用，易形成身材低矮。

  西宝妈妈从女儿出世并很快确诊患有小胖威利综合征后就没再出门作业。为了便利孩子承受专业的医治，一起不让亲朋好友知道西宝的病况，她和老公离乡背井，在县城租房寓居，老公素日出门打零工，她则在家一心一意照料孩子。

  走运的是，小胖威利综合征已能经过弥补生长激素进行及时有用的医治。现在，西宝需求每天打针生长激素10个单位。为了女儿，西宝妈妈自学打针技能，亲主动手为女儿打针。“曾经她还比较惊骇，看见我拿出针头就四处躲。现在也习惯了，都不会再哭了。”西宝的体现让这个现已历太多的年青妈妈既欣喜又心痛。

  在妈妈尽心照料下，小西宝的生长发育并没有被耽搁太多，现在的身高、体重已达周岁孩子的正常规范，能够牵着妈妈的手走几步，也学会叫“爸爸”“妈妈”了。

  关于稀有病患者的关怀与协助，离不开更多社会公益安排和爱心人士的遍及宣扬，让更多大众了解这些病种，不再对患者另眼相看。

  若想知悉更多“贫穷低矮患者”和“小胖威利综合征患者”赞助概况，可点击此处了解更多。

  为了添补在儿童生长过程中关于健康生长发育教育的空白，协助那些因经济条件约束而无法施行医治的孩子健康生长，并呼吁社会、校园和家长对孩子的生长发育给予注重。

  我国红十字基金会建立“生长天使基金”，经过征集社会爱心捐献，赞助我国贫穷家庭生长激素缺少症患者改进身高情况，支撑国内生长激素缺少症防备查验测验的项目，为提高我国少年儿童生长发育健康水平做出奉献，长春金赛药业有限公司大方捐献200万元作为“生长天使基金”的启动资金，成为该基金首家捐献企业。

  到2020年末，基金累计救助贫穷低矮症患者1900余名、小胖威利综合征患儿79名，展开校医训练25期、训练校医2500余名，展开各类科普活动、底层医师训练5000余场。

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