中新网上海新闻11月14日电(记者 陈静)记者14日获悉，由中国外商投资企业协会主办，中国外商投资企业协会药品研制和开发工作委员会(RDPAC)承办的“促进罕见病药品惠及更多患者”论坛在上海成功举行。来自学界、行业、企业、商保等多方伙伴，就如何全链条支持创新药发展推动罕见病药物可及等话题展开深度交流，为搭建中国罕见病生态体系建言献策。

  渤健亚太区总裁丁伟波表示：“多年来，渤健始终与国家政策同频共振，深耕于罕见病和神经科学领域，全力引入突破性创新药物。未来，渤健将继续深耕中国市场，同国家、社会各界和行业一起努力，推动中国罕见病事业长足发展，让更多患者从创新药获益。”

  作为神经科学领域的一个领导者，渤健始终关注患者未满足的临床需求，全力推动罕见病创新药物的研发和引入。全球首个获批的ALS(肌萎缩侧索硬化，又称渐冻症)疾病修正治疗药物凯盛迪(托夫生注射液)已于今年9月底在中国获批，成为中国首个获批用于携带超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的肌萎缩侧索硬化(ALS)成人患者的疾病修正治疗药物，为ALS患者带来了生命的希望。

  ALS是一种罕见病，在中国的患病率约为十万分之三。SOD1是第一个被发现的ALS致病基因。目前，已知由SOD1基因突变引起的ALS约占所有ALS的2%，属于超罕疾病。SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁，中位生存期为2.7年，平均病程约为5年。由于疾病具有致死性，患者对于针对明确靶点的对因治疗药物的需求极为迫切。

  托夫生注射液是一种反义寡核苷酸(ASO)药物，可通过减少SOD1蛋白合成，减少毒性SOD1蛋白的蓄积，从而减轻运动神经元的损伤，减缓疾病进展。托夫生注射液的获批标志着中国正式迈入ALS对因治疗的新时代，也代表着继多个神经科学领域的重磅药物之后，渤健又在攻克ALS的道路上创造了一个重要里程碑。

  “罕见病不仅是这个小群体的事，而是关乎我们每一个人的挑战。罕见病的成因复杂多样，除了遗传缺陷外，还包括基因突变和外因等。这一些因素在人群中是都会存在的风险，只是发病概率较低。因此，虽然罕见病在人群中的发病率是万分之一，但每个人理论上都有概率会患上这种疾病。” 丁伟波表示，“如果有了这个基本观念，我们就会意识到现在我们为罕见病患者所作的是远远不足的。从健康平等的角度来看，罕见病患者和其他患者一样，有权利获得必要的治疗与保障，对他们有更多的政策倾斜与支持才是公平。因此，罕见病不能只讲情怀，从顶层设计来说，我期待国家罕见病立法出台，期待罕见病专项基金成立，这将从更本上为罕见病患者提供全面的用药保障，也将推动罕见病领域的可持续发展，形成促进创新的正向循环。”

  “对罕见病的支持，是衡量一个社会文明程度的重要标志。无论在发达还是发展中国家，都应争取更多的社会资源投入到罕见病领域。”丁伟波以SMA(脊髓性肌萎缩)为例说道，“近年来，中国在罕见病领域取得了很多显著进步。渤健的创新药品诺西那生作为SMA领域首个被纳入国家药品目录的药品，是很具有突破性事情，为众多患者带来了希望。此后，又有几十款罕见病药物被纳入国家医保。与此同时，国家也在着手结合惠民保等其他途径推动多层次保障的建设。

  “罕见病领域的药品可及是一项艰巨的任务，需要整个生态体系的支持。”丁伟波感慨道，“罕见病领域面临疾病的发病机制复杂、患者人数少、临床招募困难、研发成功率低等切实困难，造成药物研发的成本相比来说较高的客观事实。以渐冻症为例，全世界都没有攻克这个难题。”渤健致力于同类首创药物的研发，将全球首个ALS疾病修正治疗药物凯盛迪引入中国，给中国SOD1-ALS成人患者带来了生的希望。如何让创新药物惠及更多患者，需要国家，社会各界和行业一起努力，比如：建立罕见病专项基金，加强完善多层次支付保障体系等。丁伟波谈道，”目前，我们在积极地与商业保险机构沟通，希望能够通过商保覆盖罕见病，同时倡导大众树立购买商业保险的意识。”(完)